赖利-戴综合征的症状是什么？赖利-戴综合征怎么治疗？

　　赖利-戴综合征的至今尚不完全清楚。近年来研究发现 本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病 所有的患者均有两个复制基因缺陷 致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。

　　本病可有原因不明的高热 或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定 偶发呕吐 脱水及胃肠道症状等。约40％的病人可有抽搐发作。赖利-戴综合征可出现平衡功能失调 可能会导致意外损伤。极少数可因麻痹性肠梗阻 营养不良而死亡 故一旦发现有呕吐 腹胀 腹痛 肛门停止排气 排便表现则需警惕并发肠梗阻。

　　赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症 其常见的临床表现如下：

　　1 本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍 智能正常或低下 本病进展缓慢 患儿无性别差异 婴儿期生长发育缓慢 常伴发作性呕吐 腹泻或便秘 肌痉挛 运动功能障碍 共济失调 Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

　　2 患儿出生时体重低于正常婴儿 哭声小而短促 吸吮力弱 吞咽功能差 很容易患吸入性肺炎 哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低 腱反射减低或消失 瞳孔对光调节异常 角膜反射消失 结膜干燥 无泪液 舌尖光滑 舌蕈状乳头缺失 有广泛性痛 温觉的轻度减退 对疼痛刺激无反应等。可见皮肤红斑 肢体发绀发凉 异常多汗 流涎或缺乏唾液 味觉障碍 以及痫性发作等。

　　3 在幼儿期可出现自主神经危象 表现为情绪不稳 易激惹 自闭 行为减少 体温易变 心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一 如血压波动不稳 常出现直立性低血压及发作性高血压。

　　4 学龄期患儿身材矮小 步态不稳 说话带鼻音(构音障碍) 脊柱侧弯 至青春期发作性呕吐减轻 但共济运动差 常可见排尿性或吞咽性晕厥 情感不稳 不能参加体育活动 约40％的病人可有抽搐发作 伴有发热和缺氧等。

　　5 患儿常因肺炎夭折 其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停 对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁 病人也能生育正常的婴儿。

　　本病属于遗传性疾病 治疗困难 疗效不满意。故早期发现 早期诊断 早期治疗对预防本病具有重要意义。预防措施包括避免近亲结婚 推行遗传咨询。孕期应做到定期检查 若孩子有发育异常倾向 应及时做染色体筛查 明确后应及时行选择性人工流产 以避免疾病患儿出生。

　　本病常表现为神经类症状 一般需要进行下面的检查进行确诊：

　　1 血及脑脊液检查无特异性。

　　2 基因检测可发现基因缺陷。

　　3 患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

　　4 用2.5％醋甲胆碱(乙酰甲胆碱) 毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症 而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常 可协助诊断。

　　5 脑电图常显示异常 脑干听觉诱发电位也示异常。

　　由于本病的症状表现较复杂 因此根据不同的症状需要有不同情况的饮食要求 具体应咨询医生 针对具体的病症制定不同的饮食标准 从而帮助疾病得到更好的康复。

　　本病尚无特殊的药物治疗方法 以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲 肺部感染可适当应用抗生素 多汗 流涎可服用阿托品类药物 流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理。各种维生素 镇静剂如地西泮 氯丙嗪 以及抗癫痫药物等 已证实有一定的疗效 明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。?